angeborene und erworbene Myopathien

allgemeine Informationen für Kollegen


Synonym

  • systemische Muskelerkrankung
  • MP

ICD-10

  • G70 Myasthenie gravis pseudparalytica
  • G71.0 Muskeldystrophie
  • G71.1 Myotonie
  • G71.2 kongenitale Myopathien
  • G71.3 mitochondrale Myopathien
  • G72.2 toxische Myopathien
  • G72.3 periodische Lähmungen bei Elektrolytstörungen
  • G73.0 und 5 endokrine Myopathie
  • G73.6 metabolische Myopathie
  • Q74.3 Arthrogryposis multiplex congenita Stern-Guerin-Kuskokvim
  • M60.0 infektiöse Myositis
  • M60.1 interstitielle Myositis
  • M61.0 traumatische Kalzifikation und Ossifikation
  • M61.1 Myositis ossificans progressiva Münchmeyer
  • M61.2 Para-Osteo-Arthropathie
  • M62.1 nichttraumatischer Muskelriß
  • M62.2 Ischämie
  • M62.3 Plegie bzw. Immobilität
  • M62.4 Kontraktur
  • M62.5 Atrophie
  • M62.6 Zerrung
  • M63 Muskelkrankheiten bei anderorts klassifizierten Krankheiten
  • M79.1 Myalgie
  • R25.2 Krämpfe und Spasmen
  • T79.6 Kompartmentsyndrom
  • traumatischer Muskelriß siehe Verletzung Körperregion

Definition

  • angeborene (genuine oder kongenitale) oder erworbene Erkrankung der Muskeln durch bekannte und unbekannte Störungen mit unterschiedlicher Klinik

Häufigkeit

  • sehr variabel, jedoch wenige Daten
  • selten
  • familiäre Häufung

Ätiologie


primär bzw. angeboren

  • progressive Muskeldystrophie bzw. PDM wie Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), Becker-Muskeldystrophie (BMD), Gliedergürtel und limb girdle muscular Dystrophien (LGMD), congenitale Muskeldystrophie (CMD), Fukuyama-CMD, Walker-Warburg-Syndrom (WWS), Muscle-eye-brain-disease (MEBD), andere CMD, fazioskapulohumerale MD Landouzy-Déjerine (FSHD), Emery-Dreifuss-MD (EDMD), distale MD,
  • dystrophe Myotonien Curschmann-Steinert, nichtdystrophe MT Thomsen und Becker, Paramyotonia congenita, hypo- und hyperkaliämische periodische Paralyse, kaliumaggravierte MT,
  • Centralcore Myopathie (CCD), Minicore (Multicore) Myopathie (MMP), Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie (MTM) und Nemalin-Myopathien (NEM), Desmopathien sowie congenitale Fasertypendisproportion (CFTD)
  • Myositis sive Myopathia ossificans progressiva generalisata Münchmeyer bzw. MOPG,

sekundär bzw. erworben

  • siehe unten
traumatisch nach Research Group on Neuromuscular Diseases (Classification... J Neurol Sci 86 (1988) 333)
  1. peripheres Motoneuron-Motor Neutron Dissense (MND)
  2. neuromuskuläre Übertragung
  3. Sarkolemm
  4. Tubulus
    • u.a. kongenitale Myopathien mit tubulären Aggregaten
  5. generalisierter Umbau
  6. genereller Stoffwechsel
  7. Endokrinopathien
  8. Entzündung
  9. lokale Prozesse

Lokalisation

  • bei kongenitalen und neurogenen Formen entweder proximaler Befall des Becken- oder Schultergürtel, der distalen Muskulatur bzw. der Extremitäten, Gesichts- , Augen- und Schlundmuskulatur, generalisiert bzw. unspezifisch
  • bei endokrinologischen oft bilateral bzw. symetrisch beginnend, wo bestimmte Muskeln führen (pectorales major, trapezius pars medius und inferior, latissimus dorsi, obliqui sive rectus abdominis et femoris, tensor fasciae latae, gracilis, sartorius, piriformis, glutei und teres minor)
  • bei Kontrakturen (Muskelverkürzung bzw. Kontraktur) v.a. Beuger, Innenrotatoren und Adduktoren
  • bei Kompartment (Das Kompartment-Syndrom) je nach Faszienloge

Klinik

Diagnostik


Anamnese

EA
  • Schwangerschaft und Geburt
  • körperliche Entwicklung in den ersten Monaten mit Reifungsverzögerungen (Übersicht über die Entwicklung des Kindes)
  • "floppy infants"
  • "ungeschickte" Bewegungen
  • gestörte Feinmotorik, Augenmotorik und Sprache
  • belastungsabhängige Schwäche mit unterschiedlicher Erholung in Ruhe bzw. "Unruhe"
  • häufige Stürze in jedem Alter
  • Deformitäten aller Knochen durch gestörte Muskelbalance (Die Muskeldysbalance)
FA

Status

Inspektion
  • Mimik und Gestik (facies myopathica)
  • Haltung
  • Deformitäten
  • Gangbild (Ataxie)
  • Atrophie (auch Pseudoatrophie durch Verfettung), Dystrophie, Hypertrophie
Palpation Test

Labor

Serum
1.       allgemein
  • CK (CK-MM (Skelettmuskel), CK-MB (Herz) und CK-BB (Gehirn)), selten Aldolase, Myoglobin, LDH (Vorgerd 2009)
2.       bei metabolischen Myopathien
  • großes BB, Haptoglobin, BZ, Pankreas-Amylase, Nieren- und Leberwerte, indirektes Bilirubin, Urobilinogen, Lipide, Ammoniak, ph-Wert (Vorgerd 2009),
  • häufig:
    • Myoadenylat-Deaminase (MAD) (Vorgerd 2009),
  • aber auch bei Lipidosen
    • Tandem-Massenspektrometrie zwecks Bestimmung Carnithin und Acetyl-Carnithine C8, C16 und C18.1, Karnitin-Palmitoyl-Transferase (CPT) Typ II, Mittellangketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD) (Vorgerd 2009),
  • bei Glycogenosen
    • Phosphor-Magnetresonanz-Spektroskopie, Mutationsanalyse aus Leukozyten-DNA (Vorgerd 2009)
  • und bei Mitochondriopathien
    • Cardiolipin, Thymidin, Mutationsanalyse aus Leukozyten-DNA (Vorgerd 2009)
spezielle Tests
  • bei Glycogenosen Laktat und Ammoniak im nicht ischämischen Muskel-Arbeitstest (erst Abnahme vor Test, dann ohne aufgepumpte RR-Manschette oberhalb syst. RR ipsilaterale Faust wiederholt mit Maximalkraft für längstens 2 Minuten öffnen und schließen sowie ipsilaterale Blutabnahme nach 1, 3, 5 und 7 min mit fehlendem Laktat-Anstieg und über 3fachem Anstieg von Ammoniak) (Vorgerd 2009),
  • bei Mitochondriopathien Laktat im Ergometer-Test (während submaximaler 15 min. Belastung von 30 Watt Blutabnahme 5, 10 und 15 min und in Ruhe nach weiteren 15 also 30min und mehr als 2facher Anstieg von Laktat) (Vorgerd 2009)
3.       bei Myositis
  • bei rheumatoider Myositis BSG, Antikörper (AK) gegen nukleäre (ANA) und/oder zytoplasmatische Antigene, also myositisassoziierte wie die ANA und myositisspezifische AK (Vorgerd 2009),   
  • am häufigsten bei idiopathischen Myositiden AK gegen die Histidyl-tRNA-Synthetase (anti-Jo-1-AK) (Vorgerd 2009) (Einführung in rheumatische Erkrankungen)
Vollblut
  • Enzyme in Leukozyten oder Fibroblasten (z.B. bei Defekten der sauren Maltase (Muskelglykogenose Typ II, Morbus Pompe), des Branching-Enzyms (Muskelglykogenose Typ IV), der Phosphofruktokinase (Muskelglykogenose Typ VIl) und auch der Phosphorylasekinase (Muskelglykogenose Typ VIII)) (Vorgerd 2009)
Urin
  • Myoglobin
  • organische bzw. Dikarbon-Säuren, 3-Methyl-Glutarsäure oder Metaboliten des Zitratzyklus sowie ein erhöhtes Laktat (Vorgerd 2009)

Ultraschalldiagnostik

Sonographie
  • bei RF

Radiologie

MRT bzw. KST

Elektrophysiologie

  • myopathisch: erhöhte Einstichaktivität, pathologische Spontanaktivität (scharfe Wellen, Fibrillationen, repititive Entladungen), kurze Aktionspotentiale, niedrige Amplitude, polyphasische Konfiguration bei Willkürinnervation (Elektroneuro- und -myographie)

Biopsie

  • bei kongenitalen MP so früh wie möglich Nadelbiopsie und (immun)histochemische sowie zytochemische Darstellung
  • bei metabolischen MP 100mg Muskel am besten tiefgefroren innerhalb 2 h im Labor (Nachweis des Glykogengehalt wie auch die Aktivitäten der meisten Enzyme im Glykogen und Glykolyseablauf, z. B. N-Azetylglukosaminidase sowie den Non-Kollagen-Proteingehalt) (Vorgerd 2009)

Differentialdiagnostik

  • neuromuskuläre und entzündliche Formen (CK-Formen und EMG)
  • angeboren: Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Stern-Guerin-Kuskokvim, Dysplasien, -ostosen und -trophien
  • traumatisch: Fraktur, Sehenriß bzw. -ruptur
  • Myalgie: Ossalgie, Arthralgie, Enthesiopathie, vegetativ übertragene Schmerzen (Das vegetative Nervensystem, Das Störfeld)
  • Muskelinsuffizienz bzw. -atrophie: neurogen (u.a. Myelopathien)
  • Kontraktur: arthrogene Kontraktur, Arthrose

Therapie

  • diverse von Humangenetik über Pädiatrie, Neurologie bis Geriatrie (hier bitte Ärzte dieser Fachrichtungen und entsprechende Literaturquellen fragen) immer in Verbindung mit Gesundheits- und Körperschulen, Funktionstraining, Gymnastiken, Sport(medizin), physikalischer und rehabilitativer Medizin einschl. extrakorporale Stoß-Wellen-Therapie (ESWT) bzw. -lithotripsie ("Stoßwelle"), Orthopädie-Technik, Sozialmedizin und Psychotherapie
  • selten chemische. medikamentöse bzw. Arzneitherapie
  • Operationen je nach Komplikationen wie Atemstörung, Kontrakturen mit Störung der Alltagsbewegungen Nahrungsaufnahme, Ausscheidungen, Liegen, Stehen, Gehen bzw. Transfer (auch hier Ärzte und Literaturquellen für Neuroorthopädie bzw. orthopädische Chirurgie in universitären und Spezialeinrichtungen der Maximalversorgung fragen)

Verlauf

  • bei angeborenen und je nach Trauma von letal bis schwerste körperliche Behinderung mit hohem GbB und Pflegeaufwand, hohen technischen und Personalkosten sowie soziale und familiäre Belastungen, aber auch bei sekundären und reflektorischen nur nötige Eigeninitiative mit präventivem bzw. prophylaktischem Ansatz, da Selbstlimitierung

Komplikation

  • u.a. chronischer Schmerz bzw. Schmerzkrankheit, Kontraktur, Arthrose

Literatur

  1. Böning D (2000) Muskelkater. Dt. Zeitschr. f. Sportmed. 51/2: 63-4
  2. Hübner C, von Moers A (2003) Nichtdystrophe Myotonien… In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 1497-1500
  3. Jerusalem F, Zierz S (1991) Muskelerkrankungen. 2., neubearb. u. erw. Aufl. Thieme, Stuttgart, NewYork
  4. Klingelhöfer J, Spranger M (1997) Klinikleitfaden Neurologie und Psychiatrie. Gustav Fischer, Ulm Stuttgart Jena Lübeck 476-97
  5. Lenard HG (2003) Kongenitale Myopathien. In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 1484-6
  6. Mense S (2000) Neurobiologie des Muskelschmerzes. Dt. Zeitschr. f. Sportmed. 51/6: 190-4
  7. Mumenthaler M (1986) Neurologie. 8. neubearb. Aufl. Georg Thieme, Stuttgart NewYork 480-2
  8. Pongratz D, Zierz S (2003) Neuromuskuläre Erkrankungen. Dt. Ärzte-Verlag, Köln
  9. Voit T (2003) Muskeldystrophien. In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 1486-93
  10. Voit T (2003) Myotone Dystrophie… In Lentze MJ, Schaub J, Schulte FJ, Spranger J (Hrsg.) Pädiatrie. 2. überarb. und erw. Aufl. Springer, Berlin Heidelberg New York Hongkong London Mailand Paris Tokio 1494-7
  11. Vorgerd M (2009) Labordiagnostik von Myopathien. Thieme, Stuttgart, NewYork
      
Aktualisiert: 27.01.2014
 
 
 
 
 
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